Комментарии (0)


  1. poige
    16.08.2026 16:28
    #30337132

    Поэтому для гибкости я написала собственный лифтовер на чистом Python, который разбирает бинарные цепочки смещений UCSC .over.chain.gz

    dt и dq просто выбрасываются, q_pos не двигается. «А ты точно продюсер?» ©

    :)


  1. Politura
    16.08.2026 16:28
    #30337142

    Спасибо, интересно.

    сырой файл из лаборатории содержит всего около 700к генотипированных точек (SNPs). В масштабах человеческого генома (3 миллиарда пар оснований) — это смешные 0.02%.

    Гуглопоиск по whole genome sequencing выдает кучу контор, которые утверждают, что делают не 0.02%, а весь геном, типа такого. Они по настоящему делают, или тоже через TOPMed прогоняют?


  1. seclemur
    16.08.2026 16:28
    #30337170

    а почему бы не пользоваться проектами вроде https://www.opencravat.org ?
    или они что-то другое делают ?


    1. ishtna Автор
      16.08.2026 16:28
      #30337196

      Привет, мне хотелось углубиться в вопрос самостоятельно! В том числе считать полигенные риски (по аутоиммуннке например лично мне важно), и кастомные панели тоже хотелось составить. Плюс у них все таки онко/академически/клиническая специфика, а я хотела, чтоб было по фану!


    1. vi4jesus
      16.08.2026 16:28
      #30344092

      Нулевая стоимость материала и проделанной работы. Силами ИИ был воссоздан "велосипед". Но здорово, что "человек с улицы" (я про знание программирования) с идеей, может проверить прототип или гипотезу, до вливания большого количества средств в разработку. Главное вовремя понять, что всё это уже реализовано.


      1. ishtna Автор
        16.08.2026 16:28
        #30344252

        Привет! А понятия фан, удовольствие и кайф - вам видимо не знакомы? Реализовано уже вообще всё:)


  1. ToxaBes
    16.08.2026 16:28
    #30337350

    Я вроде недавно эту статью читал здесь же, ее снесли? Вроде нормально все было с ней.

    Эх, опять шутить про Y-хромосому...